Was sprach für die Diagnose ALS?

Am 6. Dezember 2018 begab ich mich in die neurologische Abteilung einer großen süddeutschen Klinik. Fünf Tage später verließ ich sie wieder. Gesicherte Diagnose ALS, alle anderen Alternativen ausgeschlossen. Worauf gründete die Diagnose ?

1. Das klinische Bild

Eine von distal beginnende Muskelschwäche der Finger und Zehen mit linksseitiger Betonung und Faszikulationen prägten die klinische Darstellung. Dabei schwankte die Ausprägung der Symptome im Tages- und Wochenverlauf beträchtlich.

2. Das EMG

Die Interpretation der Untersuchung spricht von ausgeprägten Abweichungen von der Norm in allen untersuchten Muskeln. Diese Abweichungen entsprechen jenen Befunden, die fachneurologisch als ALS-typisch eingestuft werden.

3. Neurofilament light chain/heavy chain (NF-L/NF-H)

Wenn im Spinalkanal ein pathologischer neuronaler Umbauprozess stattfindet, verbleiben als "Abfallprodukt" sogenannte Neurofilamente im Liquor. Es handelt sich um den einzigen verfügbaren Biomarker für ALS. Laut Arztbrief (Bild 1) wurden im Liquor 1026 pg/ml schwerkettige phosphorylierte Neurofilamente gemessen, bei einem Grenzwert (Cut-off) von 560 pg/ml für die Diagnose einer Motoneuronerkrankung. Also eine Überschreitung um 83%.
Zur Verlässlichkeit dieses Biomarkers heißt es in einem Dokument der Charité Berlin (2018): "Der Nachweis von sehr hohen Konzentrationen von NF-L im Liquor macht die Diagnose einer ALS (im Vergleich zu relevanten Differenzialdiagnose insbesondere Polyneuropathien) sehr wahrscheinlich. Eine wesentliche Einschränkung des Biomarkers besteht darin, dass NF-L nicht spezifisch für ALS ist, sondern auch bei anderen neurologischen Erkrankungen erhöht sein kann (eingeschränkte Spezifität). In anderen Situationen kann eine sichere klinische Diagnose einer ALS vorliegen, ohne dass die NF-L-Konzentration im Liquor erhöht ist." {0}

Um aus dem Ergebnis der Liquoruntersuchung also einen schlüssigen Hinweis für eine ALS-Diagnose zu ziehen, müssen andere neurologische Erkrankungen ausgeschlossen werden. Dies ist während der fünf Tage meines Aufenthalts anscheinend geschehen.

{0} https://als-charite.de/neurofilament/